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Reino Unido ha marcado un hito en la medicina moderna con el nacimiento de ocho bebés sanos mediante un procedimiento genético que utiliza el material genético de tres personas. La técnica, diseñada para prevenir trastornos mitocondriales graves, ofrece esperanza a familias con antecedentes de estas enfermedades incurables.
Este innovador tratamiento, desarrollado por científicos del Reino Unido, combina el óvulo y esperma de los padres con un segundo óvulo proveniente de una donante sana. El objetivo es reemplazar las mitocondrias defectuosas estructuras celulares que generan energía por otras saludables, evitando así la transmisión de trastornos mitocondriales de madre a hijo.
Los problemas en las mitocondrias pueden provocar serias complicaciones: desde daños cerebrales y fallos cardíacos, hasta ceguera, convulsiones, debilidad muscular y muerte en la infancia. Uno de cada 5,000 recién nacidos es afectado por alguna de estas condiciones.
Gracias a este procedimiento, autorizado en el Reino Unido desde hace una década, se logró que los ocho bebés cuatro niñas y cuatro niños, incluidos unos gemelos nacieran libres de la enfermedad. Las intervenciones fueron realizadas en el Centro de Fertilidad de Newcastle, y los casos están siendo monitoreados por un equipo médico especializado del Servicio Nacional de Salud (NHS).
La técnica consiste en fecundar los óvulos de la madre y de la donante con el esperma del padre. Una vez que se forman los embriones, se extraen los pro-núcleos, donde se encuentra la información genética de los padres y se introducen en el óvulo donado, que conserva sus mitocondrias sanas. El resultado es un bebé genéticamente hijo de sus padres, pero con una mínima fracción de ADN mitocondrial de la donante, aproximadamente el 0.1%.
Aunque todos los bebés han nacido sin signos de enfermedad mitocondrial y han alcanzado su desarrollo esperado, se reportaron dos casos aislados: un niño con epilepsia leve que se resolvió espontáneamente y otro con una arritmia cardíaca actualmente controlada. Los expertos no consideran que estas condiciones estén relacionadas con el procedimiento.
Un estudio reciente publicado en la New England Journal of Medicine reveló que, en cinco de los ocho casos, no se detectaron mitocondrias defectuosas. En los otros tres, los niveles se mantuvieron entre el 5% y el 20%, muy por debajo del umbral considerado riesgoso.
“La técnica ha ofrecido a las familias la posibilidad real de tener hijos sanos, algo que antes parecía inalcanzable”, afirmó el profesor Bobby McFarland, quien dirige el servicio especializado del NHS para enfermedades mitocondriales raras. “Ver a estos bebés crecer normalmente y a sus padres vivir sin ese temor constante, es extraordinario”.
Debido a la sensibilidad del tema, las familias han optado por no hacer declaraciones públicas, pero han compartido sus testimonios de manera anónima. Una madre expresó: “Después de años de miedo y dolor, esta técnica nos dio esperanza… y luego nos dio a nuestra hija”. Otra dijo: “Gracias a este avance, nuestra familia está completa. La carga emocional que cargábamos se ha transformado en gratitud y alegría”.
La técnica fue desarrollada hace más de una década en la Universidad de Newcastle y comenzó a ofrecerse dentro del sistema de salud pública en 2017. Se estima que entre 20 y 30 familias al año podrían beneficiarse de este procedimiento, especialmente aquellas que han perdido a varios hijos por enfermedades mitocondriales.
Aunque aún quedan aspectos por investigar como la razón por la que en algunos casos se detectan mitocondrias defectuosas residuales los expertos se muestran optimistas. La profesora Mary Herbert, de la Universidad de Newcastle, destacó que este avance representa una nueva etapa en la medicina reproductiva: “Este es solo el comienzo. Aún hay mucho por aprender, pero los resultados actuales son muy alentadores”.
