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KJ Muldoon, un bebé estadounidense que nació con una condición genética muy poco común y peligrosa para su vida, ha mostrado un crecimiento saludable tras recibir una terapia genética personalizada pionera, considerada la primera en aplicarse con éxito en seres humanos.
El pequeño fue diagnosticado con deficiencia severa de CPS1, un trastorno hereditario que impide que el cuerpo elimine adecuadamente el amoníaco del torrente sanguíneo. Esta acumulación tóxica puede causar daño cerebral irreversible o incluso la muerte en los primeros días de vida. Se estima que esta enfermedad afecta a uno de cada millón de recién nacidos.
Ante este panorama, un equipo multidisciplinario del Hospital Infantil de Filadelfia y de Penn Medicine desarrolló en solo seis meses una terapia genética específica para corregir el gen defectuoso de KJ. La herramienta clave fue CRISPR, una técnica de edición genética reconocida internacionalmente por su precisión, y cuyos creadores recibieron el Premio Nobel en 2020.
El tratamiento fue administrado a través de infusiones intravenosas en tres etapas, utilizando nanopartículas lipídicas que transportaron la terapia directamente a las células del hígado, órgano encargado de procesar el amoníaco. La primera dosis se aplicó en febrero de 2025, seguida de otras dos en los meses siguientes.
Según el Dr. Kiran Musunuru, investigador de la Universidad de Pensilvania y uno de los autores del estudio, este caso representa un avance significativo en el uso de terapias de edición genética para tratar enfermedades raras. “Es un primer paso hacia una nueva era médica, en la que condiciones sin tratamiento podrán abordarse de manera precisa y personalizada”, señaló.
Aunque esta terapia aún no es de acceso generalizado, los expertos confían en que tecnologías como CRISPR puedan, en el futuro, transformar la vida de millones de personas que padecen enfermedades genéticas poco frecuentes. Actualmente, se calcula que más de 350 millones de personas en el mundo viven con algún tipo de enfermedad rara, muchas de las cuales carecen de opciones terapéuticas eficaces.
Hoy, KJ Muldoon se desarrolla con normalidad y su historia abre la puerta a nuevas posibilidades para la medicina de precisión.
