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Un equipo de investigadores de universidades japonesas ha logrado un hito en la genética al eliminar, en laboratorio, la copia adicional del cromosoma 21, responsable del síndrome de Down. Este avance, publicado en la revista PNAS Nexus, se ha conseguido gracias a la edición genética con la herramienta CRISPR-Cas9 y podría sentar las bases para futuras terapias genéticas dirigidas a tratar esta condición.
El síndrome de Down es causado por la presencia de un tercer cromosoma 21 en las células, lo que impacta en el desarrollo físico y cognitivo de quienes lo padecen. Aunque los estudios han avanzado en diagnóstico y manejo de síntomas, hasta ahora se habían explorado poco las posibilidades de eliminar el cromosoma extra.
La técnica utilizada por los investigadores se basa en un enfoque llamado “corte específico por alelo”, que permite identificar y eliminar solo una de las tres copias del cromosoma 21 sin afectar a los otros dos. Para probar su eficacia, los científicos aplicaron el método en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) obtenidas de un paciente con síndrome de Down. Los resultados fueron prometedores, ya que lograron reducir la trisomía y restaurar el número normal de cromosomas.
A pesar de este avance, los expertos advierten que la investigación aún está en una etapa temprana. Quedan desafíos importantes por superar, como mejorar la eficiencia del proceso y desarrollar métodos más seguros que minimicen posibles alteraciones en el ADN.
Este descubrimiento abre la puerta a nuevas estrategias para abordar no solo el síndrome de Down, sino también otras condiciones causadas por anomalías cromosómicas. Aunque todavía falta mucho por investigar, este hallazgo representa un paso crucial en la búsqueda de tratamientos innovadores en el campo de la genética.
